İnsan vücudundaki en küçük kromozom, gelişimsel açıdan belirleyici bir anahtarı taşır. Y kromozomu normalde sadece erkeklerde bulunur ve testis gelişimini başlatan SRY genini içerir. SRY geni olmadan, iki potansiyelli gonad yumurtalığa dönüşür.

Y kromozomunun büyük bir kısmı X kromozomuyla rekombine olmaz ve bu nedenle tekrarlayan DNA biriktirmiş ve birçok atasal geni kaybetmiştir. Erkeklere özgü bölgedeki birkaç gen sperm üretimi için gereklidir. Uçlardaki psödootosomal bölgeler mayoz bölünme sırasında hala X kromozomuyla eşleşir.

Y kromozomundaki delesyonlar kısırlığa neden olabilir. Y kromozomu yalnızca babadan oğula geçtiği için, erkek soy hatları ve popülasyon tarihi çalışmalarında kullanılır. Küçük boyutuna ve sınırlı gen içeriğine rağmen, kromozom cinsiyet belirlemesi ve erkek üreme biyolojisi için merkezi bir öneme sahiptir.

• Cinsiyet kromozomu normalde sadece erkeklerde bulunur.
• SRY cinsiyet belirleyici genini taşır.
• Büyük ölçüde rekombine olmayan ve gen bakımından fakir
• Erkek doğurganlığı ve cinsiyet belirlenmesi için kritik öneme sahip