O cromossoma humano mais pequeno transporta um interruptor decisivo para o desenvolvimento. O cromossoma Y está normalmente presente apenas nos homens e contém o gene SRY, que inicia o desenvolvimento dos testículos. Sem o SRY, a gónada bipotencial transforma-se em ovário.

A maior parte do cromossoma Y não se recombina com o X e, por isso, acumulou ADN repetitivo e perdeu muitos genes ancestrais. Alguns genes da região específica do sexo masculino são essenciais para a produção de espermatozoides. As regiões pseudoautossómicas nas extremidades ainda se emparelham com o X durante a meiose.

As deleções no cromossoma Y podem causar infertilidade. Como o Y é transmitido estritamente de pai para filho, é utilizado em estudos de linhagens masculinas e de história populacional. Apesar do seu pequeno tamanho e do limitado conteúdo genético, o cromossoma continua a ser fundamental para a determinação do sexo e para a biologia reprodutiva masculina.

• Cromossoma sexual normalmente encontrado apenas em homens
• Possui o gene SRY, determinante do sexo.
• Em grande parte não recombinantes e com poucos genes.
• Fundamental para a fertilidade masculina e a determinação do sexo.