El cromosoma humano más pequeño porta un interruptor decisivo del desarrollo. El cromosoma Y normalmente solo está presente en los varones y contiene el gen SRY, que inicia el desarrollo de los testículos. Sin el gen SRY, la gónada bipotencial se convierte en un ovario.

La mayor parte del cromosoma Y no se recombina con el X y, por lo tanto, ha acumulado ADN repetitivo y perdido muchos genes ancestrales. Algunos genes en la región específica masculina son esenciales para la producción de esperma. Las regiones pseudoautosómicas en los extremos aún se emparejan con el cromosoma X durante la meiosis.

Las deleciones del cromosoma Y pueden causar infertilidad. Dado que el cromosoma Y se transmite exclusivamente de padre a hijo, se utiliza en estudios de linajes masculinos e historia de poblaciones. A pesar de su pequeño tamaño y su contenido genético limitado, este cromosoma sigue siendo fundamental para la determinación del sexo y la biología reproductiva masculina.

• El cromosoma sexual normalmente se encuentra solo en los varones.
• Posee el gen determinante del sexo SRY.
• En su mayoría no recombinantes y pobres en genes.
• Fundamental para la fertilidad masculina y la determinación del sexo.