Niewielkie skaleczenie, które nie daje się zatrzymać, może sygnalizować zaburzenia krzepnięcia. Hemofilia to choroba dziedziczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo z powodu niedoboru określonego czynnika krzepnięcia. Dwie najczęstsze postacie to hemofilia A (niedobór czynnika VIII) i hemofilia B (niedobór czynnika IX).
Obie choroby są recesywne i sprzężone z chromosomem X. Mężczyźni, którzy odziedziczą zmutowany allel na pojedynczym chromosomie X, są dotknięci chorobą; kobiety są zazwyczaj nosicielkami. Nasilenie choroby koreluje z aktywnością czynnika resztkowego. Spontaniczne krwawienia do stawów i mięśni są charakterystyczne dla ciężkiej postaci choroby.
Leczenie polega na dożylnym uzupełnianiu brakującego czynnika, na żądanie lub profilaktycznie. Produkty o wydłużonym okresie półtrwania, a ostatnio także terapia genowa, usprawniły leczenie. Wczesna diagnoza i kompleksowa opieka zapobiegają długotrwałym uszkodzeniom stawów i pozwalają na aktywne życie.
- Dziedziczny niedobór czynnika krzepnięcia
- Zwykle recesywny sprzężony z chromosomem X
- Powoduje przedłużone krwawienie
- Leczenie za pomocą czynnika zastępczego lub terapii genowej
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment