قد يشير جرح صغير لا يتوقف نزيفه إلى اضطراب في تخثر الدم. الهيموفيليا حالة وراثية يفشل فيها الدم في التخثر بشكل طبيعي بسبب نقص في عامل تخثر معين. النوعان الأكثر شيوعًا هما الهيموفيليا أ (نقص العامل الثامن) والهيموفيليا ب (نقص العامل التاسع).
كلاهما صفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يُصاب الذكور الذين يرثون أليلاً طافراً على كروموسوم X الوحيد لديهم، بينما تكون الإناث عادةً حاملات للمرض. تتناسب شدة المرض مع نشاط العامل المتبقي. يُعدّ النزيف التلقائي في المفاصل والعضلات من السمات المميزة للمرض الشديد.
يتألف العلاج من تعويض العامل المفقود عن طريق الوريد، إما عند الحاجة أو كإجراء وقائي. وقد ساهمت المنتجات ذات العمر النصفي الممتد، والعلاج الجيني الذي ظهر مؤخرًا، في تحسين إدارة الحالة. ويمنع التشخيص المبكر والرعاية الشاملة تلف المفاصل على المدى الطويل، مما يسمح بحياة نشطة.
- نقص عامل التخثر الوراثي
- عادةً ما يكون متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X
- يسبب نزيفًا مطولًا
- يتم العلاج باستبدال العامل أو العلاج الجيني
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment