O mică tăietură care nu oprește sângerarea poate semnala o tulburare de coagulare. Hemofilia este o afecțiune ereditară în care sângele nu se coagulează normal din cauza deficienței unui anumit factor de coagulare. Cele două forme cele mai frecvente sunt hemofilia A (deficiența factorului VIII) și hemofilia B (deficiența factorului IX).

Ambele sunt recesive legate de cromozomul X. Bărbații care moștenesc o alelă mutantă pe un singur cromozom X sunt afectați; femeile sunt de obicei purtătoare. Severitatea se corelează cu activitatea reziduală a factorului. Hemoragiile spontane articulare și musculare sunt caracteristice bolii severe.

Tratamentul constă în înlocuirea intravenoasă a factorului lipsă, fie la cerere, fie profilactic. Produsele cu timp de înjumătățire prelungit și, mai recent, terapia genică au îmbunătățit gestionarea tratamentului. Diagnosticul precoce și îngrijirea completă previn deteriorarea articulațiilor pe termen lung și permit o viață activă.

• Deficit ereditar al factorilor de coagulare
• De obicei recesiv legat de X
• Provoacă sângerări prelungite
• Tratat cu înlocuire a factorilor sau terapie genică