Malá řezná rána, která nezastaví krvácení, může signalizovat poruchu srážlivosti krve. Hemofilie je dědičné onemocnění, při kterém se krev normálně nesráží kvůli nedostatku specifického srážecího faktoru. Dvě nejčastější formy jsou hemofilie A (nedostatek faktoru VIII) a hemofilie B (nedostatek faktoru IX).

Oba jsou recesivní a vázané na chromozom X. Postiženi jsou muži, kteří zdědí mutantní alelu na svém jediném chromozomu X; ženy jsou obvykle nositelkami. Závažnost onemocnění koreluje s aktivitou reziduálního faktoru. Spontánní krvácení do kloubů a svalů je charakteristické pro těžké onemocnění.

Léčba spočívá v intravenózní substituci chybějícího faktoru, buď dle potřeby, nebo profylakticky. Léčbu zlepšily přípravky s prodlouženým poločasem rozpadu a v poslední době i genová terapie. Včasná diagnóza a komplexní péče zabraňují dlouhodobému poškození kloubů a umožňují aktivní život.

• Zděděný deficit srážecích faktorů
• Obvykle X-vázaná recesivní
• Způsobuje prodloužené krvácení
• Léčeno substituční terapií faktorů nebo genovou terapií