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🩸 혈우병

혈액 응고 능력을 저해하는 유전 질환.

혈우병

작은 상처에서 피가 멈추지 않는다면 혈액 응고 장애의 징후일 수 있습니다. 혈우병은 특정 응고 인자의 결핍으로 인해 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 유전 질환입니다. 가장 흔한 두 가지 유형은 혈우병 A(제8인자 결핍)와 혈우병 B(제9인자 결핍)입니다.

두 질환 모두 X 염색체 연관 열성 유전 질환입니다. 남성은 하나의 X 염색체에 돌연변이 대립유전자를 물려받으면 질병이 발병하고, 여성은 대개 보인자입니다. 질병의 심각도는 잔여 응고인자 활성도와 관련이 있습니다. 중증 질환의 경우 관절과 근육에서 자발적인 출혈이 나타나는 것이 특징입니다.

치료는 필요에 따라 또는 예방적으로 부족한 응고인자를 정맥 주사로 보충하는 것으로 이루어집니다. 반감기가 긴 제제와 최근에는 유전자 치료법이 치료 효과를 향상시켰습니다. 조기 진단과 종합적인 치료는 장기적인 관절 손상을 예방하고 활동적인 삶을 유지할 수 있도록 도와줍니다.

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