Un pequeño corte que no deja de sangrar puede indicar un trastorno de la coagulación. La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que la sangre no coagula correctamente debido a la deficiencia de un factor de coagulación específico. Las dos formas más comunes son la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia del factor IX).

Ambas enfermedades son recesivas ligadas al cromosoma X. Los varones que heredan un alelo mutante en su único cromosoma X se ven afectados; las mujeres suelen ser portadoras. La gravedad se correlaciona con la actividad residual del factor. Las hemorragias espontáneas en articulaciones y músculos son características de la enfermedad grave.

El tratamiento consiste en la administración intravenosa del factor ausente, ya sea a demanda o de forma profiláctica. Los fármacos de vida media prolongada y, más recientemente, la terapia génica han mejorado el manejo. El diagnóstico precoz y la atención integral previenen el daño articular a largo plazo y permiten una vida activa.

• Deficiencia hereditaria del factor de coagulación
• Generalmente recesivo ligado al cromosoma X
• Provoca sangrado prolongado
• Tratado con terapia de reemplazo de factores o terapia génica.