EN - FR - DE - ES - IT - PT -

LexiconDream

🩸 血友病

血液の凝固能力を損なう遺伝性疾患。

血友病

小さな切り傷から出血が止まらない場合は、血液凝固障害の可能性があります。血友病は遺伝性の疾患で、特定の凝固因子が不足しているために血液が正常に凝固しなくなります。最も一般的な2つの病型は、血友病A(第VIII因子欠乏症)と血友病B(第IX因子欠乏症)です。

どちらもX連鎖劣性遺伝疾患である。男性は、単一のX染色体上に変異アレルを受け継ぐと発症し、女性は通常保因者となる。重症度は残存因子活性と相関する。関節や筋肉の自然出血は、重症例の特徴である。

治療は、不足している凝固因子を必要に応じて、または予防的に静脈内投与することによって行われます。半減期延長製剤や、近年では遺伝子治療によって治療成績が向上しています。早期診断と包括的なケアは、長期的な関節損傷を防ぎ、活動的な生活を可能にします。

Comments

No comments yet. Be the first to share a thought.

Leave a comment