Een klein wondje dat niet stopt met bloeden, kan wijzen op een stollingsstoornis. Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet normaal stolt door een tekort aan een specifieke stollingsfactor. De twee meest voorkomende vormen zijn hemofilie A (tekort aan factor VIII) en hemofilie B (tekort aan factor IX).

Beide aandoeningen zijn X-gebonden recessief. Mannen die een gemuteerd allel op hun enige X-chromosoom erven, zijn aangedaan; vrouwen zijn meestal draagsters. De ernst van de ziekte hangt samen met de resterende factoractiviteit. Spontane bloedingen in gewrichten en spieren zijn kenmerkend voor een ernstig ziekteverloop.

De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van de ontbrekende factor, naar behoefte of preventief. Producten met een verlengde halfwaardetijd en, meer recent, gentherapie hebben de behandeling verbeterd. Vroege diagnose en uitgebreide zorg voorkomen gewrichtsschade op de lange termijn en maken een actief leven mogelijk.

• Erfelijke stollingsfactordeficiëntie
• Meestal X-gebonden recessief
• Veroorzaakt langdurige bloedingen
• Behandeld met factorvervanging of gentherapie