Egy kis vágás, ami nem állítja el a vérzést, véralvadási zavarra utalhat. A hemofília egy örökletes állapot, amelyben a vér egy adott véralvadási faktor hiánya miatt nem alvad meg normálisan. A két leggyakoribb forma a hemofília A (VIII-as faktor hiány) és a hemofília B (IX-es faktor hiány).
Mindkettő X-hez kötött recesszív. Azok a férfiak érintettek, akik egyetlen X kromoszómán mutáns allélt örökölnek; a nők általában hordozók. A súlyosság korrelál a reziduális faktor aktivitásával. A spontán ízületi és izomvérzések a súlyos betegség jellemzői.
A kezelés a hiányzó faktor intravénás pótlásából áll, akár szükség szerint, akár profilaktikusan. A meghosszabbított felezési idejű készítmények és újabban a génterápia javították a kezelést. A korai diagnózis és az átfogó ellátás megelőzi a hosszú távú ízületi károsodást, és lehetővé teszi az aktív életet.
- Örökletes véralvadási faktor hiány
- Általában X-hez kötött recesszív
- Hosszan tartó vérzést okoz
- Faktorpótlással vagy génterápiával kezelve
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment