Une petite coupure qui ne cesse de saigner peut être le signe d'un trouble de la coagulation. L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par une coagulation sanguine anormale due à un déficit en facteur de coagulation spécifique. Les deux formes les plus courantes sont l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) et l'hémophilie B (déficit en facteur IX).

Ces deux maladies sont récessives liées au chromosome X. Les hommes qui héritent d'un allèle muté sur leur unique chromosome X sont atteints ; les femmes sont généralement porteuses. La gravité de la maladie est corrélée à l'activité résiduelle du facteur. Des hémarthroses et des myofasciites spontanées sont caractéristiques des formes sévères.

Le traitement consiste en l'administration intraveineuse du facteur déficient, soit à la demande, soit à titre prophylactique. Les produits à demi-vie prolongée et, plus récemment, la thérapie génique ont amélioré la prise en charge. Un diagnostic précoce et une prise en charge globale permettent de prévenir les lésions articulaires à long terme et de mener une vie active.

• Déficit héréditaire en facteur de coagulation
• Généralement récessif lié au chromosome X
• Provoque des saignements prolongés
• Traités par remplacement de facteur de transcription ou thérapie génique