Et lille snit, der ikke stopper blødningen, kan være tegn på en koagulationsforstyrrelse. Hæmofili er en arvelig tilstand, hvor blodet ikke kan størkne normalt på grund af mangel på en specifik koagulationsfaktor. De to mest almindelige former er hæmofili A (faktor VIII-mangel) og hæmofili B (faktor IX-mangel).

Begge er X-bundne recessive. Mænd, der arver en mutant allel på deres enkelte X-kromosom, er påvirket; kvinder er normalt bærere. Sværhedsgraden korrelerer med restfaktoraktivitet. Spontane led- og muskelblødninger er karakteristiske for alvorlig sygdom.

Behandlingen består af intravenøs erstatning af den manglende faktor, enten efter behov eller profylaktisk. Produkter med forlænget halveringstid og, for nylig, genterapi har forbedret behandlingen. Tidlig diagnose og omfattende pleje forhindrer langvarig ledskade og muliggør et aktivt liv.

• Arvelig koagulationsfaktormangel
• Normalt X-bundet recessiv
• Forårsager langvarig blødning
• Behandlet med faktorudskiftning eller genterapi