एक छोटा सा घाव जिससे खून बहना बंद नहीं हो रहा है, वह रक्त के थक्के जमने संबंधी विकार का संकेत हो सकता है। हीमोफीलिया एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक विशिष्ट थक्का जमाने वाले कारक की कमी के कारण रक्त सामान्य रूप से नहीं जम पाता है। इसके दो सबसे आम प्रकार हैं हीमोफीलिया ए (कारक VIII की कमी) और हीमोफीलिया बी (कारक IX की कमी)।

ये दोनों ही X-लिंक्ड रिसेसिव रोग हैं। जिन पुरुषों को अपने एकमात्र X क्रोमोसोम पर उत्परिवर्तित एलील विरासत में मिलता है, वे प्रभावित होते हैं; महिलाएं आमतौर पर वाहक होती हैं। रोग की गंभीरता अवशिष्ट कारक गतिविधि से संबंधित होती है। जोड़ों और मांसपेशियों से स्वतः रक्तस्राव होना गंभीर रोग की विशेषता है।

उपचार में अनुपस्थित कारक की अंतःशिरा प्रतिस्थापन प्रक्रिया शामिल है, जो आवश्यकता पड़ने पर या रोगनिरोधक रूप से की जाती है। विस्तारित अर्ध-जीवन वाले उत्पादों और हाल ही में जीन थेरेपी ने उपचार में सुधार किया है। शीघ्र निदान और व्यापक देखभाल से जोड़ों को दीर्घकालिक क्षति से बचाया जा सकता है और सक्रिय जीवन जीना संभव हो पाता है।

• वंशानुगत रक्त के थक्के जमने वाले कारक की कमी
• आमतौर पर एक्स-लिंक्ड अप्रभावी
• लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनता है
• फैक्टर रिप्लेसमेंट या जीन थेरेपी से इलाज किया गया