Ett litet sår som inte stoppar blödningen kan tyda på en koagulationsrubbning. Hemofili är ett ärftligt tillstånd där blodet inte koagulerar normalt på grund av brist på en specifik koagulationsfaktor. De två vanligaste formerna är hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist).

Båda är X-länkade recessiva. Män som ärver en mutant allel på sin enda X-kromosom påverkas; kvinnor är vanligtvis bärare. Svårighetsgraden korrelerar med kvarvarande faktoraktivitet. Spontana led- och muskelblödningar är karakteristiska för allvarlig sjukdom.

Behandlingen består av intravenös ersättning av den saknade faktorn, antingen vid behov eller profylaktiskt. Produkter med förlängd halveringstid och, på senare tid, genterapi har förbättrat behandlingen. Tidig diagnos och omfattande vård förhindrar långvariga ledskador och möjliggör ett aktivt liv.

• Ärftlig koagulationsfaktorbrist
• Vanligtvis X-länkad recessiv
• Orsakar långvarig blödning
• Behandlas med faktorersättning eller genterapi