Et lite kutt som ikke stopper blødningen kan være tegn på en koagulasjonsforstyrrelse. Hemofili er en arvelig tilstand der blodet ikke koagulerer normalt på grunn av mangel på en spesifikk koagulasjonsfaktor. De to vanligste formene er hemofili A (faktor VIII-mangel) og hemofili B (faktor IX-mangel).

Begge er X-bundet recessive. Menn som arver et mutant allel på sitt ene X-kromosom er berørt; kvinner er vanligvis bærere. Alvorlighetsgraden korrelerer med gjenværende faktoraktivitet. Spontane ledd- og muskelblødninger er karakteristisk for alvorlig sykdom.

Behandlingen består av intravenøs erstatning av den manglende faktoren, enten ved behov eller profylaktisk. Produkter med forlenget halveringstid og, mer nylig, genterapi har forbedret behandlingen. Tidlig diagnose og omfattende behandling forhindrer langvarig leddskade og muliggjør et aktivt liv.

• Arvelig koagulasjonsfaktormangel
• Vanligvis X-bundet recessiv
• Forårsaker langvarig blødning
• Behandlet med faktorutskiftning eller genterapi