Kanamanın durmadığı küçük bir kesik, pıhtılaşma bozukluğunun belirtisi olabilir. Hemofili, belirli bir pıhtılaşma faktöründeki eksiklik nedeniyle kanın normal şekilde pıhtılaşmadığı kalıtsal bir durumdur. En yaygın iki formu hemofili A (faktör VIII eksikliği) ve hemofili B'dir (faktör IX eksikliği).

Her ikisi de X'e bağlı çekiniktir. Tek X kromozomunda mutant bir alel miras alan erkekler etkilenir; kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Hastalığın şiddeti, kalan faktör aktivitesiyle ilişkilidir. Kendiliğinden oluşan eklem ve kas kanamaları, şiddetli hastalığın karakteristik özelliğidir.

Tedavi, eksik faktörün intravenöz olarak, ihtiyaç duyulduğunda veya profilaktik olarak yerine konmasından oluşur. Uzun yarı ömürlü ürünler ve daha yakın zamanda gen terapisi, tedavi yönetimini iyileştirmiştir. Erken teşhis ve kapsamlı bakım, uzun vadeli eklem hasarını önler ve aktif bir yaşam sürmeyi sağlar.

• Kalıtsal pıhtılaşma faktörü eksikliği
• Genellikle X'e bağlı çekinik
• Uzun süreli kanamaya neden olur.
• Faktör replasmanı veya gen terapisi ile tedavi edilir.