Небольшой порез, кровотечение при котором не прекращается, может свидетельствовать о нарушении свертываемости крови. Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором кровь не свертывается нормально из-за дефицита определенного фактора свертывания. Две наиболее распространенные формы — это гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX).

Оба заболевания являются Х-сцепленными рецессивными. Мужчины, унаследовавшие мутантный аллель на своей единственной Х-хромосоме, страдают от заболевания; женщины обычно являются носительницами. Тяжесть заболевания коррелирует с остаточной активностью фактора свертывания крови. Характерными признаками тяжелой формы заболевания являются спонтанные кровотечения в суставах и мышцах.

Лечение заключается во внутривенном введении недостающего фактора либо по мере необходимости, либо в профилактических целях. Препараты с увеличенным периодом полураспада, а в последнее время и генная терапия, улучшили методы лечения. Ранняя диагностика и комплексное лечение предотвращают долгосрочное повреждение суставов и позволяют вести активный образ жизни.

• Наследственный дефицит факторов свертывания крови
• Обычно Х-сцепленное рецессивное заболевание.
• Вызывает длительное кровотечение
• Лечение с помощью заместительной терапии факторами роста или генной терапии.