Eine kleine Schnittwunde, die nicht aufhört zu bluten, kann auf eine Blutgerinnungsstörung hinweisen. Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der das Blut aufgrund eines Mangels an einem bestimmten Gerinnungsfaktor nicht normal gerinnt. Die beiden häufigsten Formen sind Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel).

Beide Erkrankungen sind X-chromosomal rezessiv. Männer, die ein mutiertes Allel auf ihrem einzigen X-Chromosom erben, sind betroffen; Frauen sind in der Regel Trägerinnen. Der Schweregrad korreliert mit der Restaktivität des Faktors. Spontane Gelenk- und Muskelblutungen sind charakteristisch für einen schweren Krankheitsverlauf.

Die Behandlung besteht in der intravenösen Substitution des fehlenden Faktors, entweder bedarfsweise oder prophylaktisch. Präparate mit verlängerter Halbwertszeit und, in jüngerer Zeit, die Gentherapie haben die Behandlung verbessert. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung verhindern langfristige Gelenkschäden und ermöglichen ein aktives Leben.

• Erblicher Gerinnungsfaktormangel
• Üblicherweise X-chromosomal rezessiv
• Verursacht verlängerte Blutungen
• Behandlung mit Faktorersatz oder Gentherapie