Μια μικρή τομή που δεν σταματά την αιμορραγία μπορεί να υποδηλώνει διαταραχή πήξης του αίματος. Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά λόγω ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου παράγοντα πήξης. Οι δύο πιο συχνές μορφές είναι η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII) και η αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX).

Και τα δύο είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα γονίδια. Τα αρσενικά που κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο στο μοναδικό τους χρωμόσωμα Χ επηρεάζονται. Τα θηλυκά είναι συνήθως φορείς. Η σοβαρότητα συσχετίζεται με τη δραστηριότητα του υπολειμματικού παράγοντα. Οι αυθόρμητες αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους μύες είναι χαρακτηριστικές της σοβαρής νόσου.

Η θεραπεία συνίσταται στην ενδοφλέβια αντικατάσταση του ελλείποντος παράγοντα, είτε κατόπιν αιτήματος είτε προφυλακτικά. Τα προϊόντα παρατεταμένου χρόνου ημιζωής και, πιο πρόσφατα, η γονιδιακή θεραπεία έχουν βελτιώσει την αντιμετώπιση. Η έγκαιρη διάγνωση και η ολοκληρωμένη φροντίδα αποτρέπουν τη μακροχρόνια βλάβη των αρθρώσεων και επιτρέπουν μια ενεργή ζωή.

• Κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα πήξης
• Συνήθως φυλοσύνδετο υπολειπόμενο
• Προκαλεί παρατεταμένη αιμορραγία
• Θεραπεύεται με αντικατάσταση παραγόντων ή γονιδιακή θεραπεία