Um pequeno corte que não para de sangrar pode ser sinal de um distúrbio de coagulação. A hemofilia é uma condição hereditária em que o sangue não coagula normalmente devido à deficiência de um fator de coagulação específico. As duas formas mais comuns são a hemofilia A (deficiência do fator VIII) e a hemofilia B (deficiência do fator IX).

Ambas são doenças recessivas ligadas ao cromossoma X. Os homens que herdam um alelo mutante no seu único cromossoma X são afetados; as mulheres são geralmente portadoras. A gravidade da doença está correlacionada com a atividade residual do fator. As hemorragias espontâneas nas articulações e nos músculos são características da doença grave.

O tratamento consiste na reposição intravenosa do fator ausente, quer a pedido, quer profilaticamente. Os produtos com uma meia-vida prolongada e, mais recentemente, a terapia genética melhoraram a gestão da doença. O diagnóstico precoce e o seguimento abrangente previnem os danos articulares a longo prazo e permitem uma vida ativa.

• Deficiência hereditária de fator de coagulação
• Geralmente recessivo ligado ao cromossoma X
• Causa hemorragia prolongada
• Tratado com reposição de fator ou terapia genética