同时观察所有染色体可以发现数量和结构上的问题。核型分析是对个体染色体进行可视化排列，并按大小和带型排序。细胞在有丝分裂中期被阻滞，染色，拍照，然后将染色体配对并编号。
正常人类核型分析显示有46条染色体：22对常染色体和两条性染色体。染色体数目异常，例如额外的染色体或缺失的染色体、大片段缺失、重复和易位等，均可被检测到。高分辨率显带技术和新型分子生物学方法能够更清晰地展现这些异常。
临床细胞遗传学实验室通过核型分析来诊断非整倍体、不平衡重排和某些癌症。核型图以低分辨率提供全基因组视图，仍然是许多发育和生殖相关问题的首选检测方法。
- 生物体染色体的可视化展示
- 按大小和条纹图案排列
- 检测数值和大的构造变化
- 用于临床细胞遗传学诊断
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