Рассмотрение всех хромосом одновременно выявляет числовые и структурные проблемы. Кариотип — это визуальное расположение хромосом индивидуума, упорядоченных по размеру и характеру полос. Клетки останавливаются в метафазе, окрашиваются, фотографируются, а хромосомы объединяются в пары и нумеруются.

Нормальный кариотип человека показывает 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. При этом становятся видимыми лишние или отсутствующие хромосомы, крупные делеции, дупликации и транслокации. Высокоразрешающее полосовое картирование и новые молекулярные методы позволяют получить более детальное изображение.

Клинические цитогенетические лаборатории составляют кариотипы для диагностики анеуплоидий, несбалансированных перестроек и некоторых видов рака. Полученное изображение обеспечивает обзор генома в целом с низким разрешением и остается одним из основных методов диагностики многих заболеваний, связанных с развитием и репродуктивной функцией.

• Визуальное отображение хромосом организма
• Сортированы по размеру и рисунку полос.
• Обнаруживает численные и крупные структурные изменения.
• Используется в клинической цитогенетической диагностике.