모든 염색체를 한꺼번에 살펴보면 수적, 구조적 문제를 파악할 수 있습니다. 핵형 분석은 개인의 염색체를 크기와 밴딩 패턴에 따라 순서대로 배열한 시각적 이미지입니다. 세포를 중기 단계에서 정지시킨 후 염색하고 사진을 찍어 염색체 쌍을 확인하고 번호를 매깁니다.
정상적인 인간 핵형은 46개의 염색체(상염색체 22쌍과 성염색체 2개)를 보여줍니다. 염색체의 추가 또는 결실, 큰 결손, 중복 및 전위가 관찰 가능하게 됩니다. 고해상도 밴딩 및 새로운 분자 생물학적 방법은 관찰할 수 있는 세부적인 부분을 더욱 자세하게 보여줍니다.
임상 세포유전학 연구실에서는 이수배수체, 불균형 재배열 및 일부 암을 진단하기 위해 핵형 분석을 수행합니다. 이 이미지는 낮은 해상도로 게놈 전체를 보여주며, 많은 발생 및 생식 관련 문제에 대한 핵심 검사로 남아 있습니다.
- 생물체의 염색체를 시각적으로 나타낸 것
- 크기 및 밴딩 패턴별로 정리됨
- 수치적 변화 및 대규모 구조적 변화를 감지합니다.
- 임상 세포유전학 진단에 사용됨
Comments (3)
Leave a comment