Pohled na všechny chromozomy najednou odhalí numerické a strukturální problémy. Karyotyp je vizuální uspořádání chromozomů jedince, seřazené podle velikosti a pruhového vzoru. Buňky jsou zastaveny v metafázi, obarveny, vyfotografovány a chromozomy jsou spárovány a očíslovány.

Normální lidský karyotyp vykazuje 46 chromozomů: 22 párů autosomů a dva pohlavní chromozomy. Viditelné jsou nadbytečné nebo chybějící chromozomy, velké delece, duplikace a translokace. Pruhování s vysokým rozlišením a novější molekulární metody zvyšují detaily, které lze pozorovat.

Klinické cytogenetické laboratoře produkují karyotypy pro diagnostiku aneuploidií, nevyvážených přeskupení a některých druhů rakoviny. Snímek poskytuje pohled na celý genom s nízkým rozlišením a zůstává testem první linie pro mnoho vývojových a reprodukčních otázek.

• Vizuální zobrazení chromozomů organismu
• Seřazeno podle velikosti a vzoru pruhování
• Detekuje numerické a velké strukturální změny
• Používá se v klinické cytogenetické diagnostice