सभी गुणसूत्रों को एक साथ देखने से संख्यात्मक और संरचनात्मक समस्याएं सामने आती हैं। कैरियोटाइप किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों की दृश्य व्यवस्था है, जो आकार और बैंडिंग पैटर्न के अनुसार व्यवस्थित होती है। कोशिकाओं को मेटाफ़ेज़ अवस्था में रोक दिया जाता है, उन्हें रंगा जाता है, उनकी तस्वीरें ली जाती हैं, और गुणसूत्रों को युग्मित और क्रमांकित किया जाता है।

एक सामान्य मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और दो लिंग गुणसूत्र। अतिरिक्त या अनुपस्थित गुणसूत्र, बड़े विलोपन, दोहराव और स्थानान्तरण स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। उच्च-रिज़ॉल्यूशन बैंडिंग और नई आणविक विधियों से अवलोकन योग्य विवरण में वृद्धि होती है।

क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशालाएं एन्यूप्लोइडी, असंतुलित पुनर्व्यवस्था और कुछ कैंसर के निदान के लिए कैरियोटाइप तैयार करती हैं। यह छवि कम रिज़ॉल्यूशन पर जीनोम-व्यापी दृश्य प्रदान करती है और कई विकासात्मक और प्रजनन संबंधी प्रश्नों के लिए एक अग्रणी परीक्षण बनी हुई है।

• किसी जीव के गुणसूत्रों का दृश्य प्रदर्शन
• आकार और धारीदार पैटर्न के अनुसार व्यवस्थित
• संख्यात्मक और बड़े संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाता है
• नैदानिक ​​साइटोजेनेटिक निदान में प्रयुक्त