Door alle chromosomen tegelijk te bekijken, komen numerieke en structurele problemen aan het licht. Een karyotype is een visuele weergave van de chromosomen van een individu, geordend op grootte en bandenpatroon. Cellen worden in de metafase gebracht, gekleurd, gefotografeerd en de chromosomen worden gepaard en genummerd.

Een normaal menselijk karyotype toont 46 chromosomen: 22 paren autosomen en twee geslachtschromosomen. Extra of ontbrekende chromosomen, grote deleties, duplicaties en translocaties worden zichtbaar. Hoogresolutie-bandering en nieuwere moleculaire methoden vergroten de hoeveelheid details die waargenomen kunnen worden.

Klinische cytogenetische laboratoria produceren karyotypes om aneuploïdieën, ongebalanceerde chromosoomafwijkingen en bepaalde vormen van kanker te diagnosticeren. De afbeelding biedt een overzicht van het gehele genoom met een lage resolutie en blijft een belangrijke test voor veel ontwikkelings- en voortplantingsvraagstukken.

• Visuele weergave van de chromosomen van een organisme
• Gesorteerd op grootte en bandpatroon
• Detecteert numerieke en grote structurele veranderingen
• Gebruikt bij klinische cytogenetische diagnostiek