Att titta på alla kromosomer samtidigt avslöjar numeriska och strukturella problem. En karyotyp är ett visuellt arrangemang av en individs kromosomer, ordnade efter storlek och bandmönster. Cellerna arresteras i metafas, färgas, fotograferas och kromosomerna paras ihop och numreras.

En normal mänsklig karyotyp visar 46 kromosomer: 22 par autosomer och två könskromosomer. Extra eller saknade kromosomer, stora deletioner, duplikationer och translokationer blir synliga. Högupplöst bandning och nyare molekylära metoder ökar detaljerna som kan observeras.

Kliniska cytogenetiska laboratorier producerar karyotyper för att diagnostisera aneuploidier, obalanserade omorganiseringar och vissa cancerformer. Bilden ger en genomomfattande vy med låg upplösning och är fortfarande ett frontlinjetest för många utvecklings- och reproduktionsfrågor.

• Visuell visning av en organisms kromosomer
• Ordnade efter storlek och bandmönster
• Upptäcker numeriska och stora strukturella förändringar
• Används vid klinisk cytogenetisk diagnostik