L'observation simultanée de tous les chromosomes révèle des anomalies numériques et structurales. Un caryotype est une représentation visuelle des chromosomes d'un individu, classés par taille et par motif de bandes. Les cellules sont bloquées en métaphase, colorées, photographiées, puis les chromosomes sont appariés et numérotés.

Un caryotype humain normal présente 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et deux chromosomes sexuels. Les chromosomes surnuméraires ou manquants, les grandes délétions, les duplications et les translocations sont détectables. Le marquage chromosomique à haute résolution et les nouvelles méthodes moléculaires permettent d’observer des détails plus précis.

Les laboratoires de cytogénétique clinique réalisent des caryotypes pour diagnostiquer les aneuploïdies, les réarrangements chromosomiques déséquilibrés et certains cancers. L'imagerie offre une vue d'ensemble du génome à basse résolution et demeure un examen de première intention pour de nombreuses questions relatives au développement et à la reproduction.

• Représentation visuelle des chromosomes d'un organisme
• Classés par taille et motif de bandes
• Détecte les changements numériques et structurels importants
• Utilisé en diagnostic cytogénétique clinique