Die Betrachtung aller Chromosomen gleichzeitig offenbart numerische und strukturelle Probleme. Ein Karyogramm ist eine visuelle Darstellung der Chromosomen eines Individuums, geordnet nach Größe und Bandenmuster. Die Zellen werden in der Metaphase arretiert, gefärbt, fotografiert und die Chromosomen anschließend paarweise zugeordnet und nummeriert.

Ein normaler menschlicher Karyotyp zeigt 46 Chromosomen: 22 Paare Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen. Zusätzliche oder fehlende Chromosomen, größere Deletionen, Duplikationen und Translokationen werden sichtbar. Hochauflösende Bandenmuster und neuere molekularbiologische Methoden ermöglichen eine detailliertere Darstellung.

Klinische Zytogenetiklabore erstellen Karyotypen zur Diagnose von Aneuploidien, unbalancierten Genomveränderungen und einigen Krebsarten. Das Bild liefert eine genomweite Ansicht in niedriger Auflösung und ist nach wie vor ein Standardverfahren zur Beantwortung vieler Fragen der Entwicklungsbiologie und Reproduktion.

• Visuelle Darstellung der Chromosomen eines Organismus
• Nach Größe und Streifenmuster sortiert
• Erkennt numerische und große strukturelle Veränderungen
• Wird in der klinischen zytogenetischen Diagnostik verwendet