染色体全体を一度に観察することで、数的および構造的な問題点が明らかになります。核型とは、個人の染色体を大きさや縞模様に基づいて視覚的に整理したものです。細胞は中期で停止させ、染色、撮影を行い、染色体を対にして番号を付けます。
正常なヒトの核型は、22対の常染色体と2本の性染色体からなる46本の染色体を示します。染色体の過剰または欠失、大きな欠失、重複、転座などが可視化されます。高解像度バンド法や最新の分子生物学的手法を用いることで、より詳細な観察が可能になります。
臨床細胞遺伝学検査室では、異数性、不均衡な染色体再配列、および一部のがんを診断するために核型分析を行います。この画像は低解像度ながらゲノム全体を俯瞰できるものであり、発生や生殖に関する多くの疑問に対する第一線の検査法として用いられています。
- 生物の染色体の視覚的表示
- サイズと縞模様別に整理されています
- 数値変化および大規模な構造変化を検出します
- 臨床細胞遺伝学的診断に用いられる
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