A análise simultânea de todos os cromossomas revela problemas numéricos e estruturais. Um cariótipo é uma representação visual da organização dos cromossomas de um indivíduo, ordenados por tamanho e padrão de bandas. As células são paralisadas na metáfase, coradas, fotografadas e os cromossomas são emparelhados e numerados.

Um cariótipo humano normal apresenta 46 cromossomas: 22 pares de autossomas e dois cromossomas sexuais. Cromossomas extra ou ausentes, grandes deleções, duplicações e translocações tornam-se visíveis. O bandeamento de alta resolução e os métodos moleculares mais recentes aumentam o nível de detalhe que pode ser observado.

Os laboratórios de citogenética clínica produzem cariótipos para diagnosticar aneuploidias, rearranjos desequilibrados e alguns tipos de cancro. A imagem fornece uma visão genómica completa em baixa resolução e continua a ser um exame fundamental para muitas questões de desenvolvimento e reprodução.

• Exibição visual dos cromossomas de um organismo.
• Organizados por tamanho e padrão de faixas.
• Deteta alterações numéricas e estruturais de grande dimensão.
• Utilizado no diagnóstico citogenético clínico