Jednoczesne spojrzenie na wszystkie chromosomy ujawnia problemy liczbowe i strukturalne. Kariotyp to wizualny obraz uporządkowania chromosomów osobnika, uporządkowanych według wielkości i wzoru prążków. Komórki są zatrzymywane w metafazie, barwione, fotografowane, a chromosomy są parowane i numerowane.

Prawidłowy kariotyp człowieka wykazuje 46 chromosomów: 22 pary autosomów i dwa chromosomy płci. Widoczne są dodatkowe lub brakujące chromosomy, duże delecje, duplikacje i translokacje. Wysokiej rozdzielczości pasmowanie i nowsze metody molekularne zwiększają szczegółowość obserwacji.

Laboratoria cytogenetyki klinicznej wykonują kariotypy w celu diagnozowania aneuploidii, niezrównoważonych rearanżacji i niektórych nowotworów. Obraz ten zapewnia obraz całego genomu w niskiej rozdzielczości i pozostaje podstawowym testem w przypadku wielu pytań dotyczących rozwoju i rozrodu.

• Wizualny obraz chromosomów organizmu
• Uporządkowane według rozmiaru i wzoru pasmowania
• Wykrywa zmiany liczbowe i duże zmiany strukturalne
• Stosowany w klinicznej diagnostyce cytogenetycznej