Examinarea simultană a tuturor cromozomilor relevă probleme numerice și structurale. Un cariotip este un aranjament vizual al cromozomilor unui individ, ordonați după dimensiune și model de benzi. Celulele sunt oprite în metafază, colorate, fotografiate, iar cromozomii sunt împerecheați și numerotați.

Un cariotip uman normal prezintă 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Cromozomii suplimentari sau lipsă, delețiile mari, duplicările și translocațiile devin vizibile. Bandarea de înaltă rezoluție și metodele moleculare mai noi sporesc detaliile care pot fi observate.

Laboratoarele de citogenetică clinică produc cariotipuri pentru a diagnostica aneuploidiile, rearanjările dezechilibrate și unele tipuri de cancer. Imaginea oferă o imagine la nivelul întregului genom la rezoluție mică și rămâne un test de primă linie pentru multe întrebări legate de dezvoltare și reproducere.

• Reprezentarea vizuală a cromozomilor unui organism
• Aranjate după dimensiune și model de bandă
• Detectează modificări numerice și structurale majore
• Utilizat în diagnosticul citogenetic clinic