At se på alle kromosomerne på én gang afslører numeriske og strukturelle problemer. En karyotype er en visuel opstilling af et individs kromosomer, ordnet efter størrelse og båndmønster. Celler arresteres i metafase, farves, fotograferes, og kromosomerne parres og nummereres.

En normal menneskelig karyotype viser 46 kromosomer: 22 par autosomer og to kønskromosomer. Ekstra eller manglende kromosomer, store deletioner, duplikationer og translokationer bliver synlige. Højopløsningsbånddannelse og nyere molekylære metoder øger de detaljer, der kan observeres.

Kliniske cytogenetiske laboratorier producerer karyotyper til at diagnosticere aneuploidier, ubalancerede omlejringer og visse kræftformer. Billedet giver et genomomfattende overblik i lav opløsning og forbliver en frontlinjetest for mange udviklings- og reproduktionsspørgsmål.

• Visuel visning af en organismes kromosomer
• Sorteret efter størrelse og båndmønster
• Registrerer numeriske og store strukturelle ændringer
• Anvendes i klinisk cytogenetisk diagnose