Az összes kromoszóma egyidejű vizsgálata számbeli és szerkezeti problémákat tár fel. A kariotípus az egyén kromoszómáinak vizuális elrendezése, méret és sávosodási minta szerint rendezve. A sejteket metafázisban állítják meg, festik, lefényképezik, majd a kromoszómákat párosítják és számozzák.

Egy normál emberi kariotípus 46 kromoszómát mutat: 22 pár autoszómát és két nemi kromoszómát. Láthatóvá válnak a plusz vagy hiányzó kromoszómák, a nagy deléciók, duplikációk és transzlokációk. A nagy felbontású sávozás és az újabb molekuláris módszerek növelik a megfigyelhető részleteket.

A klinikai citogenetikai laboratóriumok kariotípus-vizsgálatokat végeznek aneuploidiák, kiegyensúlyozatlan átrendeződések és egyes rákos megbetegedések diagnosztizálására. A kép alacsony felbontásban nyújt teljes genomra kiterjedő képet, és számos fejlődési és reprodukciós kérdés megválaszolásának első vonalbeli tesztje.

• Egy élőlény kromoszómáinak vizuális megjelenítése
• Méret és sávminta szerint rendezve
• Numerikus és nagy szerkezeti változásokat észlel
• Klinikai citogenetikai diagnosztikában használják