Når man ser på alle kromosomene samtidig, avslører man numeriske og strukturelle problemer. En karyotype er et visuelt arrangement av et individs kromosomer, ordnet etter størrelse og båndmønster. Cellene blir arrestert i metafase, farget, fotografert, og kromosomene pares og nummereres.

En normal menneskelig karyotype viser 46 kromosomer: 22 par autosomer og to kjønnskromosomer. Ekstra eller manglende kromosomer, store delesjoner, duplikasjoner og translokasjoner blir synlige. Høyoppløselig båndmerking og nyere molekylære metoder øker detaljene som kan observeres.

Kliniske cytogenetiske laboratorier produserer karyotyper for å diagnostisere aneuploidier, ubalanserte omorganiseringer og noen kreftformer. Bildet gir et genomomfattende bilde med lav oppløsning og er fortsatt en ledende test for mange utviklings- og reproduksjonsspørsmål.

• Visuell visning av en organismes kromosomer
• Ordnet etter størrelse og båndmønster
• Oppdager numeriske og store strukturelle endringer
• Brukes i klinisk cytogenetisk diagnose