Al observar todos los cromosomas a la vez, se revelan problemas numéricos y estructurales. Un cariotipo es una representación visual de los cromosomas de un individuo, ordenados por tamaño y patrón de bandas. Las células se detienen en metafase, se tiñen, se fotografían y los cromosomas se emparejan y numeran.

Un cariotipo humano normal muestra 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Los cromosomas adicionales o faltantes, las grandes deleciones, las duplicaciones y las translocaciones se hacen visibles. El bandeo de alta resolución y los métodos moleculares más recientes aumentan el nivel de detalle que se puede observar.

Los laboratorios de citogenética clínica elaboran cariotipos para diagnosticar aneuploidías, reordenamientos desequilibrados y algunos tipos de cáncer. La imagen proporciona una visión general del genoma a baja resolución y sigue siendo una prueba fundamental para muchas cuestiones relacionadas con el desarrollo y la reproducción.

• Representación visual de los cromosomas de un organismo.
• Ordenados por tamaño y patrón de bandas.
• Detecta cambios numéricos y estructurales de gran magnitud.
• Utilizado en el diagnóstico citogenético clínico