Quan sát tất cả các nhiễm sắc thể cùng một lúc sẽ cho thấy các vấn đề về số lượng và cấu trúc. Bộ nhiễm sắc thể đồ là sự sắp xếp trực quan các nhiễm sắc thể của một cá thể, được sắp xếp theo kích thước và kiểu vân. Các tế bào được giữ ở kỳ giữa, nhuộm màu, chụp ảnh, và các nhiễm sắc thể được ghép cặp và đánh số.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người gồm 46 nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và hai nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu, các đoạn mất lớn, đoạn nhân đôi và đoạn chuyển vị sẽ được phát hiện. Kỹ thuật nhuộm băng độ phân giải cao và các phương pháp phân tử mới hơn giúp tăng độ chi tiết có thể quan sát được.

Các phòng thí nghiệm di truyền tế bào lâm sàng tạo ra các bản đồ nhiễm sắc thể để chẩn đoán các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, các sắp xếp lại không cân bằng và một số loại ung thư. Hình ảnh này cung cấp cái nhìn toàn diện về bộ gen ở độ phân giải thấp và vẫn là xét nghiệm hàng đầu cho nhiều vấn đề về phát triển và sinh sản.

• Hình ảnh trực quan về nhiễm sắc thể của một sinh vật.
• Sắp xếp theo kích thước và kiểu sọc.
• Phát hiện các thay đổi về số lượng và cấu trúc lớn.
• Được sử dụng trong chẩn đoán tế bào học lâm sàng