Η ταυτόχρονη εξέταση όλων των χρωμοσωμάτων αποκαλύπτει αριθμητικά και δομικά προβλήματα. Ο καρυότυπος είναι μια οπτική διάταξη των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου, ταξινομημένα κατά μέγεθος και μοτίβο ζωνών. Τα κύτταρα σταματούν στη μετάφαση, χρωματίζονται, φωτογραφίζονται και τα χρωμοσώματα ζευγαρώνονται και αριθμούνται.

Ένας φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος δείχνει 46 χρωμοσώματα: 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα, μεγάλες διαγραφές, διπλασιασμοί και μετατοπίσεις γίνονται ορατά. Η ζωνοποίηση υψηλής ανάλυσης και οι νεότερες μοριακές μέθοδοι αυξάνουν τη λεπτομέρεια που μπορεί να παρατηρηθεί.

Τα κλινικά εργαστήρια κυτταρογενετικής παράγουν καρυότυπους για τη διάγνωση ανευπλοειδιών, μη ισορροπημένων αναδιατάξεων και ορισμένων μορφών καρκίνου. Η εικόνα παρέχει μια εικόνα ολόκληρου του γονιδιώματος σε χαμηλή ανάλυση και παραμένει μια πρώτης γραμμής δοκιμή για πολλά αναπτυξιακά και αναπαραγωγικά ερωτήματα.

• Οπτική απεικόνιση των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού
• Ταξινόμηση κατά μέγεθος και μοτίβο ζωνών
• Εντοπίζει αριθμητικές και μεγάλες δομικές αλλαγές
• Χρησιμοποιείται στην κλινική κυτταρογενετική διάγνωση