Tüm kromozomlara aynı anda bakmak, sayısal ve yapısal sorunları ortaya çıkarır. Karyotip, bir bireyin kromozomlarının boyut ve bantlanma düzenine göre sıralanmış görsel bir düzenlemesidir. Hücreler metafaz evresinde durdurulur, boyanır, fotoğraflanır ve kromozomlar eşleştirilip numaralandırılır.

Normal bir insan karyotipi 46 kromozom gösterir: 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomu. Fazla veya eksik kromozomlar, büyük delesyonlar, duplikasyonlar ve translokasyonlar görünür hale gelir. Yüksek çözünürlüklü bantlama ve yeni moleküler yöntemler, gözlemlenebilen ayrıntıyı artırır.

Klinik sitogenetik laboratuvarları, anöploidileri, dengesiz yeniden düzenlemeleri ve bazı kanserleri teşhis etmek için karyotipler üretir. Görüntü, düşük çözünürlükte genom çapında bir görünüm sağlar ve birçok gelişimsel ve üreme sorunu için öncelikli bir test olmaya devam etmektedir.

• Bir organizmanın kromozomlarının görsel gösterimi
• Boyut ve bantlama desenine göre düzenlenmiştir.
• Sayısal ve büyük yapısal değişiklikleri tespit eder.
• Klinik sitogenetik tanıda kullanılır.