Niektóre cechy pozostają ukryte przez pokolenia, a potem nagle się ujawniają. Cecha recesywna ujawnia się tylko wtedy, gdy osobnik jest nosicielem dwóch kopii allelu recesywnego. W obecności allelu dominującego, allel recesywny nie ma widocznego efektu.

Niebieskie oczy w niektórych populacjach, wiele zaburzeń metabolicznych i mukowiscydoza również wykazują ten wzorzec. Nosiciele heterozygotyczni pozostają zdrowi, ale mogą przenosić allel. Gdy dwoje nosicieli ma dzieci, każda ciąża niesie 25% szans na urodzenie chorego dziecka homozygotycznego.

Analiza rodowodu często pokazuje, że cecha ta pomija pokolenia i pojawia się po związkach między krewnymi. Badania molekularne identyfikują nosicieli, zanim urodzą się dzieci. Zrozumienie dziedziczenia recesywnego pomaga rodzinom ocenić ryzyko i ukierunkowuje programy badań przesiewowych noworodków, które pozwalają na wczesne wykrycie chorób uleczalnych.

• Wyrażany tylko z dwoma allelami recesywnymi
• Ukryte u nosicieli heterozygotycznych
• Można pominąć pokolenia w rodowodach
• 25% ryzyka, gdy oboje rodzice są nosicielami