Một số đặc điểm di truyền tiềm ẩn qua nhiều thế hệ rồi đột nhiên xuất hiện. Đặc điểm lặn chỉ được biểu hiện khi cá thể mang hai bản sao của alen lặn. Khi có alen trội, alen lặn không có tác dụng rõ rệt.

Mắt xanh ở một số quần thể, nhiều rối loạn chuyển hóa và xơ nang cũng tuân theo mô hình này. Người mang gen dị hợp tử vẫn khỏe mạnh nhưng có thể truyền alen gây bệnh. Khi hai người mang gen này có con, mỗi lần mang thai đều có 25% khả năng sinh ra đứa con đồng hợp tử mắc bệnh.

Phân tích phả hệ thường cho thấy đặc điểm này bỏ qua một số thế hệ và xuất hiện sau các cuộc hôn nhân cận huyết. Xét nghiệm phân tử xác định người mang bệnh trước khi họ có con. Hiểu biết về di truyền lặn giúp các gia đình đánh giá rủi ro và hướng dẫn các chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh có thể điều trị được.

• Chỉ được biểu hiện khi có hai alen lặn.
• Ẩn giấu ở người mang gen dị hợp tử
• Có thể bỏ qua một số thế hệ trong sơ đồ phả hệ.
• Nguy cơ 25% khi cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh.