Algunos rasgos permanecen ocultos durante generaciones y luego aparecen repentinamente. Un rasgo recesivo se expresa solo cuando un individuo porta dos copias del alelo recesivo. En presencia de un alelo dominante, la versión recesiva no tiene ningún efecto visible.

Los ojos azules en algunas poblaciones, muchos trastornos metabólicos y la fibrosis quística siguen este patrón. Los portadores heterocigotos permanecen sanos, pero pueden transmitir el alelo. Cuando dos portadores tienen hijos, cada embarazo conlleva una probabilidad del 25 % de que nazca un niño homocigoto afectado.

El análisis genealógico suele mostrar que el rasgo se salta generaciones y aparece tras uniones consanguíneas. Las pruebas moleculares identifican a los portadores antes de que tengan hijos. Comprender la herencia recesiva ayuda a las familias a evaluar el riesgo y orienta los programas de cribado neonatal que detectan precozmente afecciones tratables.

• Se expresa únicamente con dos alelos recesivos.
• Oculto en portadores heterocigotos
• Puede saltarse generaciones en los pedigríes.
• 25 por ciento de riesgo cuando ambos padres son portadores.