Unele trăsături rămân ascunse generații întregi și apoi apar brusc. O trăsătură recesivă este exprimată numai atunci când un individ poartă două copii ale alelei recesive. În prezența unei alele dominante, versiunea recesivă nu are niciun efect vizibil.

Ochii albaștri în unele populații, multe tulburări metabolice și fibroza chistică urmează acest model. Purtătorii heterozigoți rămân sănătoși, dar pot transmite alela. Când doi purtători au copii, fiecare sarcină prezintă o probabilitate de 25% de a avea un copil homozigot afectat.

Analiza genealogică arată adesea că trăsătura sare peste generații și apare după uniuni consangvine. Testarea moleculară identifică purtătorii înainte ca aceștia să aibă copii. Înțelegerea moștenirii recesive ajută familiile să evalueze riscul și ghidează programele de screening neonatal care depistează din timp afecțiunile tratabile.

• Exprimat doar cu două alele recesive
• Ascuns în purtătorii heterozigoți
• Poate sări peste generații în pedigree
• Risc de 25% atunci când ambii părinți sunt purtători