Некоторые признаки остаются скрытыми на протяжении поколений, а затем внезапно проявляются. Рецессивный признак проявляется только тогда, когда особь несет две копии рецессивного аллеля. В присутствии доминантного аллеля рецессивная версия не оказывает видимого эффекта.

Голубые глаза у некоторых групп населения, многие метаболические расстройства и муковисцидоз следуют этой закономерности. Гетерозиготные носители остаются здоровыми, но могут передавать аллель. Когда у двух носителей рождаются дети, каждая беременность несет 25-процентную вероятность рождения больного гомозиготного ребенка.

Анализ родословной часто показывает, что признак передается через поколение и проявляется после родственных браков. Молекулярное тестирование выявляет носителей до того, как у них появятся дети. Понимание рецессивного наследования помогает семьям оценивать риски и направляет программы скрининга новорожденных, которые позволяют выявлять поддающиеся лечению заболевания на ранних стадиях.

• Проявляется только при наличии двух рецессивных аллелей.
• Скрыто у гетерозиготных носителей.
• В родословных может происходить пропуск поколений.
• Риск составляет 25 процентов, если оба родителя являются носителями.