形質の中には、何世代にもわたって隠されたまま、突然現れるものがある。劣性形質は、個体が劣性対立遺伝子を2つ持っている場合にのみ発現する。優性対立遺伝子が存在する場合、劣性対立遺伝子は目に見える影響を与えない。

一部の集団における青い目、多くの代謝性疾患、嚢胞性線維症などがこのパターンに当てはまります。ヘテロ接合体の保因者は健康ですが、対立遺伝子を子孫に伝える可能性があります。保因者同士が子供をもうけた場合、妊娠ごとにホモ接合体の子供が生まれる確率は25%です。

家系図分析では、形質が世代を飛び越えて近親婚後に現れることがしばしば明らかになります。分子検査によって、子供が生まれる前に保因者を特定できます。劣性遺伝の仕組みを理解することで、家族はリスクを評価しやすくなり、治療可能な疾患を早期に発見するための新生児スクリーニングプログラムの指針となります。

• 2つの劣性対立遺伝子のみで発現する
• ヘテロ接合体保因者に隠されている
• 家系図で世代を飛ばすことができる
• 両親が保因者の場合、リスクは25％