일부 형질은 여러 세대에 걸쳐 숨겨져 있다가 갑자기 나타납니다. 열성 형질은 개체가 열성 대립 유전자를 두 개 모두 가지고 있을 때만 발현됩니다. 우성 대립 유전자가 존재할 경우 열성 형질은 눈에 띄는 효과를 나타내지 않습니다.

일부 인구 집단에서 나타나는 푸른 눈, 여러 대사 질환, 그리고 낭포성 섬유증은 이러한 유전적 패턴을 따릅니다. 이형접합 보인자는 건강한 상태를 유지하지만 대립유전자를 전달할 수 있습니다. 두 보인자가 자녀를 가질 경우, 각 임신에서 동형접합 질환을 가진 자녀가 태어날 확률은 25%입니다.

가계도 분석은 종종 해당 형질이 세대를 건너뛰어 나타나고 근친혼 후에 발현되는 것을 보여줍니다. 분자 검사는 자녀를 갖기 전에 보인자를 식별합니다. 열성 유전 방식을 이해하면 가족이 위험을 평가하고 치료 가능한 질환을 조기에 발견하는 신생아 선별 검사 프로그램을 운영하는 데 도움이 됩니다.

• 두 개의 열성 대립유전자가 있을 때만 발현됩니다.
• 이형접합체 보인자에 숨겨져 있음
• 가계도에서 세대를 건너뛸 수 있습니다.
• 부모 모두 보인자인 경우 위험도는 25%입니다.