Algumas características permanecem ocultas durante gerações e depois aparecem subitamente. Uma característica recessiva expressa-se apenas quando um indivíduo possui duas cópias do alelo recessivo. Na presença de um alelo dominante, a versão recessiva não tem qualquer efeito visível.

Em algumas populações, os olhos azuis, muitos distúrbios metabólicos e fibrose quística seguem este padrão. Os portadores heterozigotos permanecem saudáveis, mas podem transmitir o alelo. Quando dois portadores têm filhos, cada gravidez apresenta 25% de probabilidades de gerar uma criança homozigótica afetada.

A análise de heredogramas mostra frequentemente a característica a saltar gerações e a surgir após uniões consanguíneas. Os testes moleculares identificam os portadores antes de terem filhos. A compreensão da herança recessiva ajuda as famílias a avaliar o risco e orienta os programas de rastreio neonatal, permitindo a deteção precoce de doenças tratáveis.

• Expressa-se apenas com dois alelos recessivos.
• Oculto em portadores heterozigóticos
• É possível saltar gerações em árvores genealógicas.
• Risco de 25% quando ambos os pais são portadores.